Не пропусти
Главная » Здоровье » Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Виды талассемии

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

  • агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
  • повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
  • анемия;
  • компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
  • формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:

В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:

  • при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
  • при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
  • делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
  • поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:

  • малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
  • промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
  • большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:

  • башенный череп;
  • уплощенная переносица;
  • нарушенный прикус;
  • сужение глазных щелей.

Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

  • хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
  • характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
  • гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
  • склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
  • деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
  • наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
  • увеличение печени и селезенки;
  • синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
  • признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких больных повышен риск развития:

  • сердечно-сосудистых заболеваний;
  • диффузных болезней легких;
  • эндокринных расстройств и сахарного диабета;
  • иммунодефицитов и др.

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

  • анемия различной степени тяжести;
  • микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
  • наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

  • исключаются другие возможные причины анемии;
  • проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
  • выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем лечить

Тактика ведения больных зависит от:

  • вида талассемии;
  • выраженности клинических проявлений;
  • уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:

  • коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 г\л);
  • профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
  • удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
  • трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
  • заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

  • В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
  • В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
  • Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому врачу обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

О admin

x

Check Also

Уретрит у мужчин: симптомы и лечение

Уретрит у мужчин: симптомы и лечение Уретрит – заболевание, при котором воспалительный процесс затрагивает слизистую ...

Уретрит у женщин: симптомы и лечение

Уретрит у женщин: симптомы и лечение Многие уверены, что уретрит – это исключительно мужское заболевание, ...

Уреаплазма у мужчин, симптомы

Уреаплазма у мужчин, симптомы На сегодняшний день уреаплазмоз – это одно из наиболее распространенных заболеваний, ...

Избавляемся от подагры на ногах, лечение болезни

Из-за неправильного образа жизни, несоблюдения режима активности и покоя очень часто возникают серьезные заболевания. Часть ...

Уреаплазма у женщин

Уреаплазма у женщин — симптомы, лечение Не каждой женщине, у которой в анализах выявляется уреаплазма, ...

Уратные камни в почках

Уратные камни в почках По частоте встречаемости среди различных видов камней при мочекаменной болезни ураты ...

Ультразвуковая допплерография сосудов полового члена: показания, методика проведения

Ультразвуковая допплерография сосудов полового члена: показания, методика проведения Ультразвуковое допплерографическое (УЗДГ) исследование сосудов полового члена ...

Ультразвуковая допплерография сосудов нижних конечностей: показания и противопоказания

Ультразвуковая допплерография сосудов нижних конечностей: показания и противопоказания Ультразвуковая допплерография сосудов нижних конечностей (или УЗДГ) ...

Отекают ноги при беременности

Ожидание ребенка – это самая прекрасная пора в жизни каждой женщины. К сожалению, это светлое ...

Укусы змей: профилактика укусов, первая помощь, противоядия и лечение

Укусы змей: профилактика укусов, первая помощь, противоядия и лечение Отравления змеиным ядом изучаются таким разделом ...

Узловой зоб щитовидной железы: симптомы и лечение

Узловой зоб щитовидной железы: симптомы и лечение Узловой зоб – это не какая-то отдельная патология, ...

Точки красного цвета на ногах – что делать?

Многие представительницы прекрасного пола стараются очень тщательно следить за своими ножками, которые у многих являются ...

Узловатая эритема: причины возникновения и методы лечения

Узловатая эритема: причины возникновения и методы лечения Узловатая эритема является одной из разновидностей аллергического васкулита, ...

УЗИ сердца, или эхокардиография: что это и для чего используется?

УЗИ сердца, или эхокардиография: что это и для чего используется? Эхокардиография – это один из ...

УЗИ мягких тканей: показания, противопоказания, как проводится

УЗИ мягких тканей: показания, противопоказания, как проводится Ультразвуковое сканирование мягких тканей является одной из наиболее ...

Что такое синдром беспокойные ногиraquo;?

Синдром беспокойных ног или кратко СНБ в медицине – это расстройство организма человека, которое ведет ...

УЗИ молочных желез: когда делать, показания, нужна ли подготовка к исследованию

УЗИ молочных желез: когда делать, показания, нужна ли подготовка к исследованию УЗИ молочных желез – ...

УЗИ глаза: как делается, что показывает

УЗИ глаза: как делается, что показывает УЗИ глаза (или офтальмоэхография) – это безопасный, простой, безболезненный ...

Узелковый полиартериит: симптомы, лечение

Узелковый полиартериит: симптомы, лечение Узелковый полиартериит представляет собой заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся некротическим поражением артерий ...

Удаление послеоперационных шрамов и рубцов на лице и теле

Удаление послеоперационных шрамов и рубцов на лице и теле Шрамы и рубцы могут появляться на ...

Увеличение щитовидной железы: симптомы, причины и последствия

Увеличение щитовидной железы: симптомы, причины и последствия Если говорить об увеличении щитовидной железы, — симптомы, ...

Рейтинг@Mail.ru