Не пропусти
Главная » Здоровье » Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера – врожденное хромосомное заболевание, которое возникает у мужчин и проявляется нарушением сперматогенеза, гипогонадизмом и бесплодием. Распространенность данной патологии достаточно высока и составляет 1:500. На долю этого синдрома приходится большая часть всех хромосомных аномалий половой системы.

На современном этапе диагностировать заболевание можно еще до рождения ребенка. Для этого во время беременности необходимо провести пренатальную генетическую диагностику с определением кариотипа плода (совокупность признаков полного набора хромосом).

Заболевание обусловлено наличием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы. Точные причины его неизвестны. Считается, что изменение количества хромосом связано с патологией мейоза на ранних этапах развития зародышевых клеток (нерасхождение Х-хромосом в ходе гаметогенеза) или с нарушением деления клеток в процессе эмбриогенеза. Определенную роль в этом играет возраст матери. Женщинам, которые решили завести ребенка в позднем возрасте, рекомендуется исключить данную патологию у плода.

Синдром Клайнфельтера может проявляться в нескольких генетических вариантах:

  • изменение числа хромосом (47 ХХY);
  • добавочная У-хромосома (48 ХХYY);
  • наличие Х-хромосом с аномальной структурой;
  • Х-хромосомные анеуплоидии (49 ХХХY);
  • мозаицизм (46 ХY/47 ХХY).

Среди них наиболее часто встречается кариотип 47 ХХY.

Результатом таких изменений является недостаточная выработка тестостерона в яичках и половые расстройства. На эмбриональной стадии развитие гениталий происходит без нарушений, так как оно обусловлено наличием Y-хромосомы. Первые изменения появляются в период полового созревания, когда начинаются дегенеративные изменения половых желез с нарушением их функций. При морфологическом исследовании в этот период выявляется атрофия эпителия семенных канальцев с гиалинозом, угнетением сперматогенеза и пролиферацией клеток Лейдига. У лиц с мозаицизмом возможно чередование патологических зон с участками, имеющими нормальное строение.

Во многих случаях синдром Клайнфельтера проявляет себя только в пубертатный период, поэтому диагностируется поздно. Однако заподозрить его можно намного раньше, поскольку у таких детей имеются некоторые особенности физического и нервно-психического развития:

  • высокий рост (его пик приходится на 5-8 лет);
  • непропорциональное строение тела с длинными нижними конечностями и высокой талией;
  • психическая вялость;
  • сложности в обучении.

Некоторые варианты синдрома с увеличением количества Х-хромосом могут протекать с умственной отсталостью.

В подростковом возрасте признаки заболевания становятся более заметными, к ним относят:

  • изменение яичек (они маленькие и плотные);
  • увеличение грудных желез (различной степени выраженности);
  • скудный волосяной покров на теле и лице;
  • половое оволосение по женскому типу;
  • недостаточно развитая мышечная система;
  • эмоциональная неустойчивость.

В дальнейшем жалобы мужчин с синдромом Клайнфельтера сводятся к проблемам в половой сфере:

Следует отметить, что степень дефицита андрогенов у таких больных варьирует. Это приводит к различной выраженности всех патологических симптомов. При мозаичном генотипе заболевание может выявляться только в зрелом возрасте при обследовании больного по поводу бесплодия.

Кроме того, недостаток андрогенов в организме часто обуславливает следующие расстройства:

Диагностика

Подозрение на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера возникает у врача при наличии типичных клинических признаков в сочетании с маленьким размером яичек и высокой их плотностью.

Практически у всех больных выявляется:

  • снижение концентрации тестостерона;
  • высокий уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ);
  • азооспермия (отсутствие сперматозоидов);
  • наличие полового хроматина.

Для подтверждения диагноза требуется определение кариотипа. Это исследование рекомендуется проводить всем пациентам с нарушением сперматогенеза.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится с другими вариантами первичного гипогонадизма. Если у больных с гипогонадизмом выявляется высокий уровень ФСГ и ЛГ, то в первую очередь рекомендуется определить кариотип для исключения хромосомных аномалий.

Большая часть пациентов с синдромом Клайнфельтера нуждаются в регулярном введении в организм мужских половых гормонов, так как они страдают гипогонадизмом. Такое лечение назначается как можно раньше. Оно направлено:

  • на нормализацию уровня тестостерона в организме;
  • устранение нарушений половой функции;
  • ликвидацию метаболических расстройств и проявлений андрогенной недостаточности;
  • повышение социальной адаптации пациентов.

Для достижения этих целей рекомендуется применять препараты тестостерона длительного действия, которые необходимо вводить 1-3 раза в месяц. Дозу лекарственного средства подбирают в индивидуальном порядке с учетом уровня эндогенного тестостерона и гонадотропинов.

При выраженной гинекомастии больным проводится пластическая операция.

Бесплодие при этом заболевании необратимо. Однако в настоящее время существуют данные о наличии зародышевых клеток в яичках у таких пациентов, что позволяет получить сперматозоиды при биопсии и осуществить искусственное оплодотворение.

К какому врачу обратиться

Для устранения симптомов болезни необходимо лечение у эндокринолога. В дальнейшем мужчине может понадобиться помощь андролога, специалиста по вспомогательным репродуктивным технологиям, хирурга, ортопеда.

Заключение

Прогноз относительно жизни у больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они нуждаются в медицинском наблюдении и пожизненном гормональном лечении под контролем уровня гонадотропных гормонов гипофиза в крови. Раннее начало такой терапии позволяет избежать метаболических нарушений и нежелательных последствий.

О admin

x

Check Also

Болят суставы рук и ног – помогаем себе самостоятельно!

Болят суставы рук и ног – помогаем себе самостоятельно! Самая подвижная часть тела человека – ...

Туберкулез глаз: симптомы, диагностика, лечение

Туберкулез глаз: симптомы, диагностика, лечение Туберкулез глаз представляет собой проявление общей туберкулезной инфекции. Его нельзя ...

Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов: симптомы, диагностика, лечение

Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов: симптомы, диагностика, лечение Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов является самой частой клинической ...

Тромбоэмболия легочной артерии: симптомы, неотложная помощь

Тромбоэмболия легочной артерии: симптомы, неотложная помощь Тромбоэмболия легочной артерии, или ТЭЛА – острая закупорка (окклюзия) ...

Тромбоцитопения: диета и лечение

Тромбоцитопения: диета и лечение Тромбоцитопении – заболевания, сопровождающиеся снижением в крови количества тромбоцитов – клеток ...

Тромбофлебит: симптомы и лечение

Тромбофлебит: симптомы и лечение Тромбофлебит – воспаление венозной стенки в сочетании с тромбозом вены. Тромбофлебит ...

Тромбоконцентрат: получение и клиническое использование

Тромбоконцентрат: получение и клиническое использование Тромбоконцентрат относится к группе корректоров сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. Он представляет собой ...

Болят ступни – в чем скрыта причина?

Редко, кто обращает внимание на то или иное проявление боли, пока она не становится нестерпимой. ...

Тромбоз вен нижних конечностей: симптомы и лечение

Тромбоз вен нижних конечностей: симптомы и лечение Тромбоз вен нижних конечностей – это острое заболевание, ...

Трихомониаз: симптомы у женщин, лечение

Трихомониаз: симптомы у женщин, лечение Среди заболеваний передающихся половым путем, трихомониаз занимает лидирующее положение. Страшно ...

Микодерил: инструкция по применению и цена противогрибкового средства

Микодерил. Инструкция по применению средства и цена противогрибкового препарата Современная фармакологическая промышленность предоставляет множество разнообразных ...

Трихинеллез: симптомы у человека, лечение

Трихинеллез: симптомы у человека, лечение Трихинеллез – биогельминтоз с фекально-оральным механизмом передачи, характерными симптомами которого ...

Трахеит у детей: симптомы, лечение

Трахеит у детей: симптомы и лечение Под трахеитом следует понимать воспаление слизистой в области трахеи. ...

Трансплантация печени: показания, подготовка, методика, сколько стоит

Трансплантация печени: показания, подготовка, методика, сколько стоит Для человека печень является одним из жизненно важных ...

Трансплантация кала

Трансплантация кала В последние годы международная медицинская общественность всерьез стала обсуждать позитивное действие трансплантации кала ...

Почему появляются сухие мозоли на пальцах ног и как их лечить?

Почему появляются сухие мозоли на пальцах ног и как их лечить? Ради красоты женщина готова ...

Транзиторная ишемическая атака: причины, лечение и профилактика

Транзиторная ишемическая атака: причины, лечение и профилактика Транзиторная ишемическая атака (ТИА) представляет собой преходящий эпизод ...

Трактовка анализов мочи у детей

Трактовка анализов мочи у детей Анализы мочи – рутинные исследования, и при обращении к педиатру ...

Травмы молочных зубов

Травмы молочных зубов Чаще всего травмирование молочных зубов происходит случайно или в результате несчастного случая. ...

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь

Травмы кисти и лучезапястного сустава: первая помощь Лучезапястный сустав с одной стороны образован концами локтевой ...

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь

Травмы грудной клетки, переломы грудины и ребер: симптомы, первая помощь Грудная клетка образована соответствующим отделом ...

Рейтинг@Mail.ru