Не пропусти
Главная » Здоровье » Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
  2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
  3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

  1. Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
  2. Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
  3. Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов . Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

  • определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
  • определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
  • количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

Лечение гемофилии

Терапия заболевания преследует следующие цели:

  • предотвращение развития кровотечений;
  • минимизация их последствий;
  • профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

  • При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
  • Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
  • При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
  • Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
  • При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
  • Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
  • При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда кортикостероидные гормоны, например, преднизолон;
  • В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Гемофилию лечит врач-гематолог. При появлении вторичных изменений в суставах следует обратиться к ортопеду, ревматологу. Желудочно-кишечное кровотечение требует помощи хирурга, при появлении крови в моче следует дополнительно проконсультироваться у нефролога, а при носовом кровотечении обратиться к ЛОР-врачу.

О admin

x

Check Also

Примеси в кале: 5 признаков, которые должны вас насторожить

Примеси в кале: 5 признаков, которые должны вас насторожить Безусловно, далеко не все скрупулезно анализируют ...

Применение мочегонных препаратов при отеках: обзор средств

Применение мочегонных препаратов при отеках: обзор средств Отеки – это проблема, сопутствующая многим заболевания различной ...

Применение гормональных препаратов при климаксе: обзор средств

Применение гормональных препаратов при климаксе: обзор средств Многие женщины тяжело переживают те гормональные перестройки в ...

Прикусывание щеки – причины и лечение

Прикусывание щеки – причины и лечение Хроническое прикусывание щек чаще всего происходит в области жевательных ...

Лечение поджелудочной железы лекарственными препаратами: чем лечить, таблетки, список

Какими лекарственными препаратами проводить лечение поджелудочной железы Лечение поджелудочной железы лекарственными препаратами должно выполняться под ...

Прикус у детей: что делает зубы ребенка кривыми?

Прикус у детей: что делает зубы ребенка кривыми? Любая разумная и любящая мама стремится дать ...

Признаки хронического тонзиллита

Признаки хронического тонзиллита Хронический тонзиллит – хронический воспалительный процесс, затрагивающий небные миндалины. Обострение заболевания может ...

Признаки рака щитовидной железы

Признаки рака щитовидной железы. Диагностика, лечение и профилактика Злокачественная опухоль щитовидной железы называется раком, который ...

Признаки рака шейки матки

Признаки рака шейки матки Рак шейки матки—это медленно прогрессирующая опухоль, которая развивается и растет в ...

Признаки рака прямой кишки

Признаки рака прямой кишки. Симптоматика, диагностика и профилактика Ректальным раком называется опухоль, которая развивается в ...

Помидоры при панкреатите: можно ли пить томатный сок, кушать томатную пасту, свежий огурец

Можно ли есть помидоры при остром и хроническом панкреатите Можно ли есть помидоры при панкреатите? ...

Признаки рака поджелудочной железы

Признаки рака поджелудочной железы Рак поджелудочной железы – одна из трудно диагностируемых и плохо поддающихся ...

Признаки рака кожи

Признаки рака кожи Рак кожи—поражение злокачественными клетками всех слоев эпидермиса. Существуют три основных типа рака ...

Признаки рака желудка, диагностика, симптоматика и лечение

Признаки рака желудка, диагностика, симптоматика и лечение Рак желудка—болезнь при которой аномальные клетки начинают неконтролируемым ...

Рыба при панкреатите: минтай, селедка, крабовые палочки, тунец, кнели, суши

Рыба при панкреатите является незаменимым продуктом питания. Она должна занимать одно из главных позиций в ...

Признаки перелома пальца на руке, лечение

Признаки перелома пальца на руке, лечение Пальцы наших рук способны выполнять скоординированные и очень тонкие ...

Признаки перелома пальца на ноге, лечение

Признаки перелома пальца на ноге, лечение Переломы пальцев на ноге часто встречаются в практике травматологов ...

Признаки остеомиелита и лечение

Признаки остеомиелита и лечение Остеомиелит представляет собой гнойно-воспалительный процесс, затрагивающий надкостницу, компактное и губчатое вещество, ...

Признаки онкологических заболеваний

Признаки онкологических заболеваний Злокачественные опухоли развиваются во всех органах и тканях, а значит, и симптомы ...

Признаки заболевания щитовидной железы у женщин

Признаки заболевания щитовидной железы у женщин На сегодняшний день заболевания щитовидной железы, к сожалению, не ...

Признаки заболевания туберкулезом

Признаки заболевания туберкулезом Туберкулез – заболевание, которое с каждым годом становится все более распространенным среди ...

Рейтинг@Mail.ru