Не пропусти
Главная » Здоровье » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

x

Check Also

Ранешняя диагностика рака

Что такое онкомаркеры? Чем небезопасны родинки? Каких профессионалов необходимо посещать часто, чтоб предупредить рак? О ...

Описание кистозного зоба щитовидной железы

Содержание Виды патологии Причины развития Симптомы Диагностика Лечение зоба Щитовидная железа – это небольшой непарный ...

Какие методы применяются при лечении спондилоартроза

Одним из распространенных в современном обществе заболеваний является спондилоартроз позвоночника. Он представляет собой хронический процесс ...

Острый пиелонефрит? Поспешите с лечением

Понятие «острый пиелонефрит» сочетает несколько состояний, для которых свойственно наличие острого воспаления в почечной паренхиме ...

Сезон гриппа. Либо простуд?

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "//www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Когда у человека слезятся глаза и ...

Эндокринная функция

Содержание Как это работает? Польза некоторых гормонов Какие бывают гормоны? Функции отдельных органов, вырабатываемых гормоны ...

Веки и конъюнктива

Основная задачка век – механическая защита глаз от попадания посторонних тел и от высыхания. Обеспечивается ...

Что нам известно о криогенном массаже?

Суть криомассажа заключается в воздействии на кожу низких температур. Эта процедура набирает популярность из-за своего ...

Если удалена щитовидная железа

Заболевания щитовидной железы в наше время не уникальность, а при появлении узлов железу время от ...

Классификация и профилактика артрита колена

В современном обществе принято считать, что патология суставов возникает только у людей, находящихся в пожилом ...

Катетеризация мочевого пузыря у женщин – как правильно проводить процедуру

Суть разнообразных процедур, назначаемых врачами, часто непонятна пациентам, не имеющим специальных знаний. Это влечет за ...

Как накачать трицепс в домашних условиях: программа тренировок

Если вы хотите быстро накачать верхнюю часть тела, то обойти вниманием трицепсы не удастся, ведь ...

Тысячелистник при геморрое

В обсуждении некоторых болезней с друзьями нет ничего зазорного, о других же недугах принято молчать. ...

Лечение мастопатии чистотелом

Мастопатия – доброкачественное заболевание груди, с которым сталкиваются не только представительницы прекрасной половины человечества, но ...

Как сделать лучше форму животика

Все мы мечтаем о неплохой форме животика. И почему-либо думаем, что только изнурительные тренировки подействуют ...

Зверобой для печени

Заболевания печени крайне опасны, поскольку этот орган отвечают за работу жизненно важных систем организма. Именно ...

Варикозная болезнь: причины, симптомы, способы лечения

Эпидемия XXI века – варикозная болезнь – поражает ноги взрослой части населения нашей планеты все ...

Какие виды спорта сделают вас молодее

«Скинуть» пару лет можно не только лишь в кабинете у косметолога либо пластического доктора — ...

Как облегчить похмелье после запоя: действенные способы

Если вы хоть раз употребляли алкогольные напитки в большом количестве, тогда вам известен синдром похмелья и интересует, ...

Жизнь без обезболивающих

По статистике, практически 90% всех дам мучаются от болей во время менструации. При этом многие ...

Новый супер-тренажер

Реклама фитнес-тренажеров и аксессуаров звучит многообещающе: резвое избавление от излишних кг, немедленный итог, накаченный пресс ...

Рейтинг@Mail.ru