Не пропусти
Главная » Здоровье » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

x

Check Also

Гемангиома печени

Гемангиома печени — лечение Гемангиомой печени называют доброкачественную сосудистую опухоль. Некоторые авторы даже сомневаются, стоит ...

Дыхательные упражнения при насморке: используем методику Стрельниковой

Простое и эффективное лечение при насморке: дыхательные упражнения Продолжительный насморк, заложенный нос, проблемы с дыханием ...

Гельминтозы: симптомы, лечение и профилактика

Гельминтозы: симптомы, лечение и профилактика Гельминтозы – это группа заболеваний, вызываемых гельминтами (паразитическими многоклеточными организмами, ...

Где образуется кровь (органы кроветворения)

Где образуется кровь (органы кроветворения) Процесс закладки и дифференцировки клеток крови и их предшественников начинается ...

Хронический атрофический гастрит: лечение, народными средствами, с кишечной метаплазией

Что такое хронический атрофический гастрит желудка и методы лечения Хронический атрофический гастрит — это одна ...

Три причины остаться дома, если вы простужены

Три причины остаться дома, если вы заболели простудой Как только наступают первые холода, увеличивается количество ...

Гастроэнтерит: симптомы, лечение

Гастроэнтерит: симптомы, лечение Гастроэнтерит – это воспаление слизистой оболочки желудка и кишечника. Чаще всего гастроэнтерит ...

Диспансеризация: что в неё входит, этапы осмотра, обследования

Диспансеризация: что это такое, что в неё входит Проведение всеобщей диспансеризации в нашей стране началось ...

Гастропарез: причины, симптомы, лечение

Гастропарез: причины, симптомы, лечение Гастропарезом называют клинический симптомокомплекс, при котором происходит замедление прохождения пищевого комка ...

Гамартома легкого: симптомы, лечение

Гамартома легкого: симптомы, лечение Гамартомой легкого называют врожденное новообразование доброкачественного происхождения, которое состоит из сочетания ...

C-реактивный белок: ранняя диагностика сердечно-сосудистых заболеваний

C-реактивный белок: норма показателя и причины повышения C-реактивный белок является доминирующим протеином плазмы крови, который ...

Галакторея: причины, симптомы и лечение

Галакторея: причины, симптомы и лечение Галакторея – это выделение молока из молочных желез, не связанное ...

Гайморит при беременности: признаки и лечение

Гайморит при беременности: признаки и лечение Гайморит при беременности является довольно распространенной проблемой, т. к. ...

Дыхательная гимнастика при астме: основные эффективные упражнения

Эффективность дыхательной гимнастики при бронхиальной астме Бронхиальная астма – болезнь, которая требует постоянного контроля за ...

Прополис при гастрите: настойка, как принимать, пить, лечение

Как принимать настойку прополиса на спирту при гастрите С давних времен продукты пчеловодства применяют при ...

Высокий уровень эстрогена у женщин: причины, симптомы и лечение

Высокий уровень эстрогена у женщин: причины, симптомы и лечение Одним из предназначений женщины является продление ...

Выпадение прямой кишки

Выпадение прямой кишки Выпадение прямой кишки (или ректальный пролапс) является нечастой проктологической патологией и выявляется ...

Депрессия: симптомы у женщин, как выйти из этого состояния

Как выйти из депрессии: симптомы патологического состояния у женщин Усталость и апатия часто преследуют современных ...

Вывих плеча: симптомы, лечение

Вывих плеча: симптомы, лечение Наиболее подвижными в теле человека являются плечевые суставы. Благодаря их устройству ...

Диета при гастрите с пониженной кислотностью: питание, лечение, меню

Диета при гастрите с пониженной кислотностью желудка Лечение желудочно-кишечных заболеваний основывается на соблюдении лечебного питания. ...

Что лечит врач-эндокринолог и когда к нему обращаться

Какие состояния лечит и предупреждает врач-эндокринолог? Врача-эндокринолога современные люди посещают нечасто. В большинстве случаев это ...

Рейтинг@Mail.ru