Не пропусти
Главная » Здоровье » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

x

Check Also

Оксалатные камни в почках

Оксалатные камни в почках Среди всех видов камней при мочекаменной болезни оксалаты встречаются наиболее часто ...

Околосмертные переживания: факт или фантазия

Околосмертные переживания: факт или фантазия Люди, пережившие клиническую смерть, рассказывают о самых разных интересных явлениях, ...

Какую минеральную воду можно пить при панкреатите: боржоми, эссентуки, щелочная

Какую минеральную воду можно пить при панкреатите поджелудочной железы Какую минеральную воду можно пить при ...

Озена: симптомы, лечение

Озена: симптомы, лечение Озена представляет собой особую форму атрофического процесса в полости носа, который захватывает ...

Воспалилась поджелудочная железа: чем лечить, какие таблетки пить, что принимать

Чем лечить и какие таблетки пить при воспалении поджелудочной железы Воспалилась поджелудочная железа, чем лечить, ...

Ожоги глаз в быту

Ожоги глаз в быту Ожогом глаза называют специфическое повреждение тканей глазной поверхности, возникающих вследствие воздействия ...

Ожирение печени: симптомы, лечение и профилактика

Ожирение печени: симптомы, лечение и профилактика Ожирение печени (жировой гепатоз) – заболевание, при котором происходит ...

Общий анализ мочи: расшифровка у взрослых

Общий анализ мочи: расшифровка у взрослых При прохождении медосмотра или возникновении какого-либо заболевания врач направляет ...

Общение с близким человеком заболевшим раком – как поддержать и не обидеть?

Общение с близким человеком заболевшим раком – как поддержать и не обидеть? Здоровые люди часто ...

Обтурационная кишечная непроходимость: причины, симптомы, принципы лечения

Обтурационная кишечная непроходимость: причины, симптомы, принципы лечения Кишечная непроходимость – синдром, который возникает при наличии ...

Обструктивный бронхит у детей: лечение и профилактика

Обструктивный бронхит у детей: лечение и профилактика Обструктивный бронхит, основным признаком которого является сужение (обструкция) ...

Обструктивный бронхит – симптомы, лечение

Обструктивный бронхит – симптомы, лечение Обструктивный бронхит – воспалительное заболевание бронхов, при котором нарушается проходимость ...

Какие овощи можно при панкреатите: кабачки, фрукты, икра из кабачков, запрещенные

Какие овощи можно при панкреатите — эти вопросом задаются многие люди, вынужденные сесть на лечебное ...

Обзор средств от кашля для взрослых

Обзор средств от кашля для взрослых С проблемой кашля хотя бы один-два раза в год ...

Обзор средств от геморроя для лечения дома

Обзор средств от геморроя для лечения дома К сожалению, геморрой – довольно распространенная проблема и ...

Обзор средств для полоскания горла при ангине

Обзор средств для полоскания горла при ангине Боль в горле, усиливающаяся при глотании, высокая температура ...

Обзор средств для лечения гайморита

Обзор средств для лечения гайморита К лечению гайморита необходимо подходить серьезно и индивидуально, т. к. ...

Обзор препаратов для лечения молочницы

Обзор препаратов для лечения молочницы Кандидоз, или молочница, — это заболевание, с которым хотя бы ...

Обзор препаратов для лечения запора

Обзор препаратов для лечения запора Запором называют систематически недостаточное, затрудненное, замедленное опорожнение кишечника. Согласно статистическим ...

Обезболивающие при панкреатите: таблетки, Парацетамол, Найз

Обезболивающие таблетки при панкреатите у взрослых Врачи часто назначают пациентам обезболивающие при панкреатите. На вопрос, ...

Обзор препаратов для лечения ангины

Обзор препаратов для лечения ангины К сожалению, многие относятся к такому заболеванию, как острый тонзиллит, ...

Рейтинг@Mail.ru